7月27日，2018生物科技與轉化醫(yī)學國際高峰論壇在京舉辦。圖為哈佛大學牙科醫(yī)學院發(fā)展生物學助理教授Winston Patric Kuo作主題演講，題目為《彌合基因組學與臨床實踐之間的鴻溝》。 經濟日報-中國經濟網記者張相成/攝

　　經濟日報-中國經濟網北京7月27日訊  由中國產學研合作促進會主辦，賽爾集團等承辦的“2018生物科技與轉化醫(yī)學國際高峰論壇”今日在京舉辦。

　　哈佛大學牙科醫(yī)學院發(fā)展生物學的助理教授Winston Patric Kuo在主題演講中介紹了彌合基因組學與臨床實踐之間的鴻溝。他指出，基因測試可用來有效監(jiān)控病人的病情，基因測序將會準確顯示單一基因變異引起的疾病或者多種基因變異引起的疾病，也有助于抗癌干細胞療法。

　　以下為演講全文：

　　非常感謝，首先我要感謝王總，還要感謝我之前的發(fā)言人，我也非常感謝在座的各位，我非常高興可以看到在座做干細胞的同仁，今天上午我們講到了干細胞轉換醫(yī)學將會多么復雜，無論是癌細胞還是阿爾茨海默癥也是如此，與人們的壽命也是息息相關。尤其是當我們知道我們越來越老，我們可能也面臨著比較多的疾病的挑戰(zhàn)。但是我主要是想把實踐以及聯合基因組學結合起來。我的發(fā)言當中主要跟大家介紹我們當前所做的一些事情，尤其是我想跟大家說一下我們做醫(yī)學的時候可以重新做一個定義，就是我們定位可可以把它做成更加精準的個人醫(yī)療，我會跟大家舉一些實際的案例，還有我們的一些實際的做法。就像之前已經講到了，是可以用干細胞看看它怎么樣幫助我們應對癌細胞，還有，會有哪些生物上面的影響。與此同時，需要更加地創(chuàng)新，第一部門跟大家說一下精準醫(yī)學怎么樣幫助我們指導臨床實踐。中國有最大的基因序列庫，大家可以想想，如果我們跟十年前相比這些方面資源肯定會更加豐富，在這里主要想跟大家展示的是到底我們的基因測序將會多么準確，單一基因變異引起的疾病或者多種基因變異引起的疾病，包括我們講的癌癥其實在核大程度上也是跟這個息息相關的。癌癥是有很多跟基因的變異相關，而且跟很多的變種相關，包括DNA以及iN，所以這里可以給大家看一下，到底我們怎么樣做。變異到底是什么，比如說在這種C2T變異的情況，可以看到這在一個細胞當中TCN上面所顯示出來的變異點。下面給大家展示是我們可以探測到METSNV以及我們可以通過我們的這個血漿的樣本就可以進行相應的CNC的分析。此外，我們會有基于NGS有黃金標準。我們在這些方面已經發(fā)展的非常成熟了，另外我們同時會看ctRNA以及ctDNA，如果在做DNA測序的時候，我們會看到我們可以很好地進行探測，有很多新技術幫助我們實現這一點。

　　把這些整合在一起，有這些信息我們可以做哪些事情？信息非常準確，我們如何可以把這些信息利用起來，每次設計樣本的時候都是有非常多的不同變體。在這里，聽不到了不同的案例，如何可以搜集這些信息。有的時候你看不多這些小的癥狀，尤其是細胞表面特征。事實上每個人的生活習慣，每個人每天做什么，這些信息都會儲存在細胞里面，這叫做基因信息。我們知道在中國癌癥的患病率越來越高，其中一種癌癥就是肺癌。我想談論到一種比較復雜的叫做小細胞肺癌，簡稱SCLC，而且它占據了所有肺癌類型的15%左右，它非常可怕，它的發(fā)展速度非常快，我想跟大家分享一些案例。

　　51歲的亞洲女性，她說聲部有一些不舒服，她沒有喝任何的藥，也沒有抽煙，也沒有喝酒，我們知道有一個研究機構叫做人類長壽。這家機構對她進行了檢查，這是去年她的現象，我們可以看到她的胸部CT，她的肺部有一些幾個部位的陰影區(qū)，在診斷之后我們進行了分析，把它稱之為小細胞肺癌，對于小細胞肺癌來說發(fā)展速度是非常快的，是一種比較新的或者說發(fā)展速度比較快的新類型的肺癌，上面面臨這種肺癌之后我們應該怎么辦？我們進行的一些商業(yè)化的檢測，這些基因檢測，我們可以看到EGFr的突變，這種突變是非常常見的，在小細胞肺癌過程中是非常典型的。如何治療？

　　有很多的藥可以幫助我們治療小細胞肺癌。給大家一些時間表，2017年1月2日開始了檢查，5月份在這里進行了四輪不同的緊急、密集的治療，這是四個聊城之后的效果，再次進行放射治療。這樣的話可以保證癌細胞沒有擴散到大腦。對于她來說，有些地方這種診斷是被她忽略了。去年，這里是陰性的，也沒有SG的確實陰影區(qū)。在今天我們有了干細胞技術，我們知道腫瘤是一種副產品，腫瘤怎么樣生長？我跟大家分享另外一個故事，我們也進行了一種基因的檢測。通過緊急的護理可以對肺癌有哪些治療的效果。患者是我養(yǎng)的小鼠，這個小鼠是被我不斷進行檢測，我們進行新的一個檢測，拍了一個CT這兒有一個轉變，通過一定的密集的護理，幾個月之后是從增加到減少，2017年2月2日開始到2017年4月4日有兩個不同類型的腫瘤抑制，因此，我覺得需要去建立一個新的關于肺癌的表格。基于之前所說的NGS，可以看到這種基因突變的反應。

　　紐約大學的專家說什么，他們說這幾個CT不足以說明什么，我們還可以再等一些時間再拍一個CT看看報告。這個數據和我們之前所列的表有一些呼應的地方，我們就鼓勵他進行這樣的分析，我們知道在醫(yī)院里面可以找到合適的護理，需要繼續(xù)檢測。因此從這一點移到了另外一點，也進行了外科手術的分析，9月1日開始我們發(fā)現這張表發(fā)生了變化，逐漸地減少現在我們要做哪些事情？我們利用免疫療法進行治療，這樣的話可以更好地把理療、化療和免疫療法進行整合。我們可以看到它的含量是在降低的。我們要進行檢測，同時還要保證成本的有效性。可以看到不同的時間點，我們搜集了不同的信息，在這樣一個時間段中我們利用了免疫療法，10月22日利用拍的PET-CT可以看到擴散是非常少的。所以說我們對它進行觀察，9月1日到12月22日這個時間表，在這里我們可以看到另外一個分支，這是我想給大家分享的信心：利用基因可以有很好的參考意義，這些是非常不同的基因實驗和基因檢測，每兩周進行一次檢測，每六周進行一次拍CT的檢測。所以說我們經過了六個周期的免疫療法，通過六周我們也觀察到，有的時候我們需要去創(chuàng)新性的思考，我跟好朋友在香港也是幫助了托尼馬克，利用PET-CT大家可以看到肺癌的位置，在這個區(qū)域是一個新的位置，看到它的左邊，因此我們要做的就是追蹤這樣癌癥，了解它的位置，而且要保證這些癌癥細胞的可塑性，有的時候要保證它的這些癌細胞有一定的抵抗性，這樣的話，我們可以利用NGS進行更好地治療和診斷。

　　從左邊中部的地方進行研究，順便可以看一下它的CT。我們可以看一下從頂部，是在手術之前以及手術之后的兩種效果的對比。因此，FDG在左邊以及在右邊它的這種增長變化。

　　下面有哪些選擇可以使用？3月6日這一點是下降的。所以進行了PDS的檢查，病人仍然非常強健，我們可以有很好的機會進行治療。這是我所說的TKI的模型，大家可以看到這兒有一個上升。DLL3染色法，在這些方面有具體的藥物是針對DLL3的，而且針對這些小細胞。在世界癌癥大會上，當時是有專家分享了這種藥物，包括如何利用轉錄的過程來治療癌癥。我們找到了所有的潛在目標，包括其他類型的腫瘤，要檢查G細胞，現在我們和哈佛大學的教授威娜一起合作來找到新的標記物，今天也說了成骨細胞，在這些區(qū)域這些小的細胞它們形成一個群體，我們不知道如何找到一個比較好的治療方法或者說如何處理這些治療的負效果。使用的TKI最新的一些情況，而TKI又占到了20%的比例。我們要看看這個病人具體是怎么樣的？之所以要選擇這是我們CT的報告，一線的比較正常，3-4個月還需要照一下CT。

　　TKI在8月1日的時候開始，在這里給大家展示了BIM是有所下樣的，BIM也是一種基因，這個基因是水平有所增加，增加了TKI抵抗的情況，有這樣的病人我們如果進行測試就可以極早地找到，大家可以看到第二段我們通過這個方法可以找到它的問題所在，而且我們認為EGTI有了一定的下降。當然，我們還能夠看到肯定是中間出現了問題，這是她的CT，我們可以再看一下三月份所拍的CT，看上去一切都正確，除了在這個區(qū)域，這個區(qū)域有一點不正常，我還可以看一下這個手術造成的，如果我們再來看一下這個基因的測試，我們可以看到26序列的位置，有一些問題，就是在這個區(qū)域出現了問題，我們在這個基因檢測里面可以看到問題，我們到底怎么做呢？這是UGTIAI，因為它沒有辦法使用這個光子的療法，因為會有輻射發(fā)生。我們看一下還有那些可選的方法在這個過程中看一下更多的選擇方法，現在她也不接受化療。兩年之前就可以看到，因為幾年前我在香港跟托尼一起，當時我們給她做了化療，現在的進展。我們可以看到她的癌癥已經得到了很好的抑制。她從診斷，已經延長了兩年的生命，我們幫助她做基因的測試來監(jiān)控她的病情的控制情況，我們可以看到在這里我們所做的一些努力，可以幫助我們更好的作出診斷。

　　結論：我們通過這種方式可以很好地通過基因的測試引領監(jiān)控的效果，我們可以有效地預測到底這個情況會怎么樣。此外我們還可以維持一個比較好的抗癌干細胞的療法。我們還可以提前作出一些篩選。在此感謝我們的合作伙伴，是他們給了我們幫助，

　　這是我們的病人，這就是她，她因為我們的治療找到了希望。